A MINHA COLABORAÇÃO ÀS FAMÍLIAS QUE TÊM EM SEUS SEIOS, MEMBROS COM A SÍNDROME DE DOWN:
A ENTREVISTA NESTA MOLDURA COM APENAS O ÁUDIO FOI CONDUZIDA PELA EXCELENTE JORNALISTA TÂNIA MORALES DA REDE DE RÁDIO CBN/GLOBO, SOBRE AS PESQUISAS REALIZADAS NESTA QUESTÃO.
CLIC E OUÇA COM ATENÇÃO:
E ABAIXO O ARTIGO JORNALISTA NA
ÚLTIMA EDIÇÃO DA REVISTA ISTOÉ:
Medicina
&
Bem-estar
ttp://www.istoe.com.br/reportagens/315032_A+MAIOR+VITORIA+CONTRA+A+SINDROME+DE+DOWN
A maior vitória contra a Síndrome de Down
Pela primeira vez, cientistas conseguem desativar o cromossomo extra responsável pela doença.
O feito histórico deverá permitir a criação de tratamentos de alguns dos danos físicos e mentais causados pela síndrome
Meio século depois que o pediatra francês Jérôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era um erro genético, a ciência acaba de desbravar uma nova fronteira capaz de proporcionar mudanças profundas na abordagem da enfermidade. No maior avanço obtido até hoje contra a síndrome, os pesquisadores descobriram um meio de neutralizar a falha que deflagra o problema. Em laboratório, uma equipe de especialistas da Universidade de Massachusetts, nos Estados Unidos, conseguiu “desligar” o cromossomo excedente ligado às origens da doença. Cromossomos são estruturas que abrigam diversos genes. No caso da Síndrome de Down, o erro está localizado no cromossomo 21. Ao todo, uma célula normal tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa com Down tem 47, sendo que o cromossomo adicional está ligado ao par 21. Essa condição – chamada de trissomia do cromossomo 21 – determina características associadas à síndrome (leia quadro).
“Até agora, a correção de centenas de genes em todo um cromossomo estava fora do campo das possibilidades da medicina”, explicou Jeanne Lawrence, principal autora do artigo que detalha o experimento e que foi publicado na edição da última semana da revista científica “Nature”, uma das mais importantes do mundo.
A inspiração para a pesquisa veio da ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem duas cópias do cromossomo X (XX), o que define o sexo, os homens têm somente uma cópia (XY). Para haver um equilíbrio na expressão dos genes contidos no cromossomo X, o organismo criou mecanismos para desativar um dos dois existentes no corpo feminimo. Se não fosse assim, haveria uma superexpressão dos genes neles contidos. Os cientistas notaram a existência de um gene, o XIST, associado ao silenciamento do cromossomo X nas mulheres. Viram também que o gene desativa ora o X herdado do pai, ora o X da mãe, de acordo com a região do corpo feminino. A equipe de Massachusetts decidiu testar se o XIST poderia inativar o cromossomo extra presente na Síndrome de Down. O próprio Lejeune tinha indicado essa possibilidade quando descreveu a doença há 50 anos.
Esperançosos, os pesquisadores tiveram a ideia de introduzir esse gene silenciador em uma região específica do cromossomo 21 excedente. O experimento foi então realizado em laboratório com células-tronco obtidas de uma criança com diagnóstico de Down. Deu certo. A introdução do gene XIST no cromossomo extra conseguiu silenciá-lo completamente. Entre outros efeitos, as células nas quais o procedimento foi feito não apresentaram problemas na sua multiplicação, fato registrado nas células em que o cromossomo excedente não foi silenciado.
De fato, a chamada terapia cromossômica, capaz de corrigir problemas causados não apenas por um ou outro gene, mas pelo conjunto de genes contidos em um cromossomo, instaura um novo paradigma para o desenvolvimento de terapias gênicas. No caso da Síndrome de Down, atuar sobre o cromossomo extra deverá trazer benefícios na luta contra os danos físicos e mentais causados pela anomalia. Entre elas, estão o déficit cognitivo e a propensão a doenças hematológicas – a leucemia é uma delas – e cardíacas. O raciocínio é o de que, ao desligar a fonte dos problemas, eles perdem força ou simplesmente poderiam acabar. Exemplos de outros defeitos genéticos que poderão ser beneficiados pela tática são a Síndrome de Edwards, provocada por uma trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau, fruto da trissomia do cromossomo 13.
MARCO
O geneticista Garicochea comemora o fato de o experimento
ter sido o primeiro a interferir sobre um cromossomo inteiro
Na próxima etapa de estudos, a ciência irá explorar os diversos cenários possíveis para que os resultados vistos no laboratório evoluam para uma terapia contra a doença. Uma das possibilidades em discussão é inativar o cromossomo extra ainda nas primeiras divisões celulares, na fase embrionária, enquanto a segunda possibilidade seria uma administração contínua desse “desligador” cromossômico. A correção seria feita primeiro na célula-tronco para que depois, quando fosse injetada novamente no corpo do portador da síndrome, ela repovoasse e substituísse a função das demais células defeituosas. Mas são meras hipóteses. Isso sem contar a dificuldade dessas realizações, uma vez que todas as células do corpo de uma pessoa com Síndrome de Down teriam de ser corrigidas e o processo teria de ser constante, para que as novas células resultantes das divisões celulares não fossem fabricadas com defeito. “Acredito que esse tratamento de injeção de células-tronco manipuladas até pode funcionar com alguns tipos específicos de células, como, por exemplo, as sanguíneas”, diz o geneticista Garicochea. No caso de uma terapia voltada para evitar os danos produzidos pela síndrome às células neurais, as dificuldades seriam maiores.